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El Genoma humano

El Genoma humano

El Genoma humano[1]

La genómica, o estudio de los genomas, es uno de los campos científicos que ofrecen avances revolucionarios.

Científicos en Estados Unidos, Reino Unido, Francia, Alemania, Japón y China participaron en un consorcio de centros públicos liderado por Francis Collins, conjuntamente con la empresa privada norteamericana, Celera Genomics, dirigida por Craig Venter, trabajaron en el estudio del Genoma Humano.

El 26 de junio de 2000 en ceremonias simultáneas en Washington y Londres se anunciaron los primeros resultados de la decodificación del 90% del genoma humano. El estudio completo fue publicado en 2003, tras 13 años de un esfuerzo internacional, sin precedentes.

Avance acelerado

Hace tan solo 20 años se secuenció el primer borrador del genoma humano, lo cual llevó más de una década. Actualmente, tu genoma puede ser leído en apenas un día.

Según el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano de Estados Unidos, secuenciar el primer borrador costó cerca de US$300 millones; hoy es posible hacer el análisis completo por US$1.000 o menos.

El Genoma humano. CRISPR, las «tijeras genéticas»

CRISPR, las “tijeras” que permiten “cortar y pegar” trozos genéticos, fueron halladas por casualidad y prometen revolucionar la medicina.

En términos simples, secuenciar el genoma humano significó tener todas las piezas del rompecabezas, ordenadas y puestas en un mapa de referencia. Los científicos lograron descifrar el orden de los 3.000 millones de bloques de construcción del ADN humano.

Manuel Pérez Alonso, profesor de genética de la Universidad de Valencia, España y editor de la revista Genética Médica News dice: “El primer genoma permitió avances significativos en la medicina. Compararlo, por ejemplo, con el de personas que padecen una enfermedad facilitó investigar si la causa sería a cambios en su genoma”.

Se secuenciaron los 3.000 millones de pares de los bloques de construcción del ADN, simbolizados con las letras A, C, G y T; pero aún no hay tecnología suficiente para interpretar todo lo que tenemos ahí.

Desconocemos el significado completo de cada letra. Hay muchos genes que producen enfermedades, todavía no localizados”.

El Genoma humano. La genómica del cáncer

Jean Claude Zenklusen, director del Atlas del Genoma del Cáncer en el Instituto Nacional del Cáncer de Estados Unidos, participó en el proyecto original.

“El Atlas es simplemente la aplicación del genoma humano al problema de cáncer”, afirmó el científico suizo.

“Lo que hicimos fue hacer una colección de 33 tipos de tumores, la mayoría de ellos sólidos y todos de adultos. Secuenciar el ADN en el núcleo de las células tumorales permitió clasificar los tumores por sus características genéticas y no por el lugar del cuerpo en donde se encuentran”.

“Gracias al Atlas, y a muchos otros estudios, estamos aprendiendo que distintos tumores se desarrollan de distintas maneras, usando distintos genes. Ahora se están diseñando fármacos específicos para ese gen y solo para él”.

En 20 años el cáncer no va a ser una sentencia de muerte

Ejemplo de terapia específica es el tratamiento para el linfoma difuso de células B grandes.

Louis Staudt, director del Centro de Genómica del Cáncer en el Instituto Nacional del Cáncer en Estados Unidos, descubrió que ese linfoma se presenta en dos grupos totalmente distintos y que las diferencias en sus mutaciones permiten una terapia dirigida específicamente a cada subtipo.

“Este descubrimiento pasó inmediatamente a la práctica; lo cual ha permitido que sean curados el 95% de los linfomas difusos de células B grandes”.

La biopsia líquida

La genómica permite seguir el desarrollo de un cáncer mediante un sencillo análisis de sangre, conocido como biopsia líquida, con el fin de determinar, en forma temprana, si el tumor está creciendo.

Seis meses antes de que un paciente tenga síntomas, o de que aparezcan evidencias en una imagen de rayos X, o en una tomografía de resonancia magnética; el análisis puede mostrar que un tumor está creciendo.

“Cuanto más pronto sepamos que el tumor ataca, mejores opciones tenemos para tratarlo. La biopsia líquida permite ver si el tumor está activo”, explicó Zenklusen.

El Genoma humano. Enfermedades genéticas raras

Cerca de 350 millones de personas en el mundo padecen lo que se conoce como una “enfermedad rara”; patología con menos de 200.000 personas diagnosticadas, según el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano en Estados Unidos.

De esas enfermedades raras, aproximadamente el 80% tienen causas genéticas.

El genoma permitió comparar el ADN de personas que tienen una enfermedad rara con el de otras que no la tienen y descubrir los genes que la causan.

La fibrosis quística, por ejemplo, es una enfermedad rara relativamente frecuente que puede ser diagnosticada al identificar el gen que la ocasiona, lo cual orientó el desarrollo de nuevos tratamientos.

Otra enfermedad rara, normalmente muy grave, es la atrofia muscular espinal. Al conocer el gen causante se ha podido desarrollar un tratamiento específico para ella.

El Genoma humano. Variaciones entre los seres humanos

Aunque genéricamente se habla del “genoma humano”, el de cada persona es diferente y se diferencia en 0,1%, del de otras personas, lo cual determina desde el color de los ojos al riesgo de padecer ciertas enfermedades.

El conocimiento del genoma humano facilitó estudiar las diferencias entre los genomas de diferentes personas. Esos cambios forman parte de la diversidad natural que hace que todas las personas seamos diferentes.

Los auténticos desafíos, aún no resueltos, de la genética (herencia de uno o pocos genes) y de la genómica (estudio de todo el genoma), son separar los cambios del genoma que son irrelevantes, de aquellos patológicos, que pueden afectar la salud.

El Genoma humano. NIPS – Test prenatal no invasivo

Los avances en secuenciación de ADN permiten ahora detectar anomalías genéticas en un feto con base en la sangre de la madre, lo que se conoce como Tamizaje Prenatal No Invasivo – Non Invasive Prenatal Screening – NIPS.

“Los NIPS pueden hacerse desde el primer trimestre del embarazo con un valor predictivo muy bueno, lo que permite reducir el número de personas a las que se hará una prueba definitiva o diagnóstico, la cual tiene riesgo y es muy costosa” explicó el doctor Sebastián Illanes, profesor de la Facultad de Medicina de la Universidad de los Andes en Chile, especialista en medicina materno fetal.

Si el NIPS identifica riesgo de anomalías se realizan posteriormente estudios invasivos para el diagnóstico definitivo. Es una gran ventaja ya que los estudios invasivos, como la amniocentesis, representan riesgos para el embarazo.

El tamizaje plantea un debate ético

El doctor Sebastián Illanes dice: «Cuando se tiene acceso al material genético de un feto, existen consideraciones éticas que no se han respondido adecuadamente. Esto conduciría a discriminación debido a que las pruebas realizadas tempranamente podrían llevar a abortos selectivos.

Por ejemplo, las posibilidades de que niño venga con autismo ¿Qué decisiones pueden tomar los padres con base en esa información? ¿Tenemos obligaciones hacia el niño?”

El Genoma humano. La fármaco-genómica

“La fármaco-genómica es el estudio y la aplicación de la información del ADN para asignar el medicamento adecuado y la dosis adecuada”, explicó Vanessa González-Covarrubias, líder del laboratorio de Fármaco-genómica del Instituto Nacional de Medicina Genómica (INMEGEN) de México.

La científica señaló: “Existen proteínas que procesan medicamentos para eliminarlos y otras que son receptoras de esos medicamentos.

Es una herramienta de la medicina personalizada que, al conocer secuencias del ADN, permite predecir si el medicamento será toxico, poco efectivo, necesitaría de mayor dosis o de un tratamiento completamente diferente”.

Recordemos que los medicamentos están preparados para ofrecer una dosis al promedio de la población. Pero más del 10% de la población mundial no conforma este promedio.

Un ejemplo de fármaco-genómica citado por González-Covarrubias es la prescripción de cumarinas y antiplaquetarios, medicamentos para la salud cardiovascular.

Para prescribirlos “se recomienda conocer variantes en los genes CYP2C9, VKORC1 y CYP2C19, con el fin de ajustar la dosis o decidir el medicamento ideal para cierto paciente”.

La investigadora afirmó que existen 24 guías de fármaco-genómica reconocidas mundialmente que ayudan a personalizar la terapia, con 61 fármacos. Pero la fármaco-genómica “no está ampliamente desarrollada en México”.

En el área oncológica, donde la implementación de la farmacogenómica ha sido más rápida, es posible identificar marcadores de genes específicos, por ejemplo, el KRAS, para recetar el tratamiento para el cáncer colorrectal, o el estado de HER para el cáncer de pecho”.

Bárbara Arias, profesora e investigadora de la Universidad de Barcelona y miembro del Centro de Investigación Biomédica en Red de Salud Mental (CIBERSAM) dice: «Existen grandes esfuerzos dirigidos a investigar la aplicación de la fármaco-genómica en la salud mental, en donde se adelantan importantes esfuerzos para investigar el uso de la fármaco-genómica.

Un ejemplo es el Consorcio Internacional de la Genética del litio (ConLiGen), cuyo objetivo es comprender la respuesta al litio, uno de los fármacos de elección para el trastorno bipolar, en el que participan investigadores de CIBERSAM”.


[1] Fuente: Alejandra Martins. BBC News Mundo. https://www.bbc.com/mundo/

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